Celine Dion, una dintre cele mai iubite și respectate artiste la nivel mondial, a dezvăluit recent că se confruntă cu o boală neurologică rară și gravă, cunoscută sub numele de sindromul omului întepenit. Această afecțiune, care afectează aproximativ una dintr-un milion de persoane, este o condiție autoimună ce provoacă spasme musculare severe și rigiditate corporală, având un impact major asupra calității vieții.
„Am probleme de sănătate de multă vreme și îmi e foarte greu să înfrunt aceste dificultăți și să vorbesc despre lucrurile prin care trec. Recent, am fost diagnosticată cu o foarte rară afecțiune neurologică, numită sindromul omului întepenit, ce afectează cam unul dintr-un milion de oameni”, a declarat Celine Dion, într-o mărturisire emoționantă.
Sindromul omului întepenit, cunoscut și sub denumirile de sindromul persoanei rigide sau boala Moersch-Woltman, este o boală neurologică autoimună rară, caracterizată prin spasme musculare și rigiditate corporală. Pacienții cu această afecțiune pot prezenta o sensibilitate crescută la stimuli precum zgomot, atingere sau stres emoțional, care pot declanșa simptomele. Spasmele musculare și rigiditatea recurentă afectează în mod semnificativ mobilitatea și confortul de zi cu zi al pacienților, influențând activitățile lor cotidiene și reducând semnificativ calitatea vieții.
Acest sindrom este considerat o boală autoimună, în care sistemul imunitar al organismului atacă greșit celulele și țesuturile sănătoase. Studiile indică faptul că în aproximativ 80% dintre cazuri, sindromul este asociat cu producția unui tip de anticorp numit anti-decarboxilază acidului glutamic sau anti-GAD. Acest anticorp atacă proteinele din neuroni, afectând funcționarea creierului, măduvei spinării și musculaturii.
Persoanele cu alte boli autoimune, cum ar fi vitiligo, diabetul, tiroidita, anemia pernicioasă și boala celiacă, pot avea un risc crescut de a dezvolta sindromul omului întepenit. Deși genetica poate juca un rol în apariția bolilor autoimune, cauzele exacte rămân încă neclare.
Sindromul omului întepenit este o afecțiune rară, cu o incidență de aproximativ una sau două persoane la un milion. Femeile sunt de două ori mai predispuse decât bărbații să dezvolte această boală, iar simptomele apar de obicei în jurul vârstei de 30-40 de ani.
Diagnosticarea sindromului omului întepenit implică un proces complex, care începe cu un examen fizic și o anamneză detaliată. Analizele de sânge sunt efectuate pentru a identifica prezența anticorpilor anti-GAD. Deși majoritatea persoanelor cu acest sindrom prezintă acești anticorpi, există și cazuri în care aceștia nu sunt detectați. Electromiografia poate fi folosită pentru a evalua activitatea electrică a mușchilor, iar scanările RMN pot ajuta la excluderea altor cauze ale simptomelor și la identificarea altor afecțiuni autoimune asociate.
