Un băiat în vârstă de 5 ani din Marea Britanie se confruntă cu o formă rară și severă de epilepsie, rezistentă la tratament, care îi declanșează până la 300 de crize în fiecare zi. În timpul acestor episoade, corpul copilului se rigidizează complet și se pliază, lăsându-și părinții neputincioși.
Numele său este Ruben Travers-Dunn și, deși la prima vedere pare un copil vesel și plin de viață, luptă cu o afecțiune gravă, encefalopatia epileptică. Boala îi afectează sever vorbirea, echilibrul și mobilitatea, în timp ce familia sa și medicii caută de ani de zile o soluție eficientă.
Primele simptome au apărut când Ruben avea doar trei luni, sub forma unor mișcări sacadate ale brațelor și picioarelor. Deși medicul de familie a considerat inițial că este vorba de un reflex normal, mama sa a simțit că problema este mai serioasă. „Simțeam că e mai mult decât atât. Ca mamă, ai o intuiție când ceva nu e în regulă”, își amintește Rebecca Travers-Dunn.
După câteva luni, mișcările au devenit mai dese, fiind însoțite de episoade în care mușchii gâtului cedau brusc, făcându-l să-și piardă controlul capului. Investigațiile efectuate la Spitalul de Copii Alder Hey au confirmat un diagnostic grav: spasme infantile, cunoscute ca sindromul West, o formă rară de epilepsie care afectează aproximativ unul din 3.000 de copii.
„Medicul mi-a spus că este o afecțiune foarte gravă și destul de rară. Îmi amintesc că stăteam cu bebelușul meu nou-născut în brațe, plângând, fără să înțeleg pe deplin cât de serioasă era situația”, a povestit mama băiatului.
De-a lungul anilor, boala a evoluat în encefalopatie epileptică. Ruben suferă de mai multe tipuri de crize, inclusiv tonice, în care mușchii se încordează brusc, și atonice, în care corpul devine moale și cade la pământ. „Are aceste căderi agresive, în care pare că ceva îi posedă corpul, zboară pe spate și își lovește capul. (…) Acestea sunt cele mai periculoase, îl pliază în două, literalmente”, a mărturisit mama sa.
Cauza exactă a bolii nu a fost identificată, în ciuda numeroaselor teste genetice și RMN-uri. Mama sa suspectează o legătură cu nașterea dificilă, marcată de o distocie de umăr, o complicație severă în care atât ea, cât și copilul au fost în pericol de moarte.
Istoricul medical al lui Ruben include o spitalizare de cinci săptămâni la vârsta de trei ani, după care a fost nevoit să reînvețe să meargă. Un an mai târziu, a fost plasat în comă indusă timp de două zile din cauza unor crize severe. „Ne-am temut că va muri, ritmul cardiac îi era extrem de ridicat. (…) Din fericire, este atât de puternic și reușește mereu să lupte cu tot ce i se întâmplă”, a spus Rebecca Travers-Dunn.
În prezent, băiatul urmează un tratament cu patru medicamente antiepileptice și o dietă ketogenică strictă, aprobată de sistemul național de sănătate (NHS). Această abordare a redus numărul crizelor de la 300 la aproximativ 60 pe zi, însă fiecare episod îl lasă complet epuizat.
„Îi place să fie liber, vrea să alerge, dar echilibrul lui este foarte precar. După doar câteva minute obosește complet. Simt o tristețe profundă că Ruben nu poate trăi o viață normală”, a explicat mama sa, adăugând că ea și soțul ei, Tom, sunt hotărâți să îi ofere „cea mai frumoasă viață posibilă”.
Familia își pune acum speranța într-un tratament cu ulei de canabis (CBD), o terapie recomandată în Marea Britanie prin NHS pentru copiii de peste doi ani cu forme severe de epilepsie care nu răspund la medicația convențională. „Sperăm ca tratamentul cu CBD să aibă un efect pozitiv și să îi ofere lui Ruben o copilărie mai normală”, a declarat mama.
În paralel, familia s-a implicat în campanii de strângere de fonduri pentru cercetarea epilepsiei. Rebecca și fiul ei mai mare, Roman, în vârstă de 10 ani, vor participa la o provocare montană caritabilă pentru a sprijini organizația Epilepsy Society. De asemenea, Ruben își va dona părul, pe care l-a lăsat să crească special în acest scop.
„Ruben este puternic, este un mic erou. Indiferent prin ce trece, continuă să zâmbească și asta ne dă și nouă puterea să luptăm”, a mai spus mama sa.
